小儿脆性X染色体

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<div class="post-jibing">别名：小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
眼科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

染色体

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• 染色体畸形
  
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• 常染色体畸变
  
• 常染色体显性多囊肾
  
• 羊水细胞培养染色体检查
  
• 染色体异常伴发的精神障碍
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  
• 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
  
• 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
  

　　脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。


病因

　　（一）发病原因　本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧……
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症状

　　1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速……
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诊断

　　脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊……
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并发症

　　智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。……
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治疗

　　治疗　本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/（kg·……
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预防

　　因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三……
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