小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿Harnden-Stewart综合征,小儿Swyer综合征,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全
妇科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。


病因

　　(一)发病原因　本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1.多基因遗传 但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。(二)发……
显示全部
症状

　　患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正……
显示全部
诊断

　　诊断　临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素……
显示全部
并发症

　　第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。……
显示全部
治疗

　　（一）治疗　条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除，此外雌激素替代治疗亦可采用。（二）预后　本病征可发生性腺肿瘤，有恶变可能。以上内容仅供参考……
显示全部
预防

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、……
显示全部
疾病部位

• 女性生殖部位
  

疾病科室

• 妇科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 性腺发育不良
  
• 性发育慢
  
• 闭经
  
• 性腺发育不良
  
• 性发育慢
  
• 闭经
  
• 无胡须腋毛和阴毛
  

疾病检查

• 染色体
  
• 雌激素
  
• 染色体
  
• 雌激素
  
• 促卵泡成熟激素
  
• 性激素结合蛋白
  
• 绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）
  
• 黄体生成素（LH）
  
• 促卵泡激素（FSH）
  
• 生长激素（GH）
  
• 人绒毛膜促性腺激素（HCG）
  

相关疾病

• 特发性青春期延迟
  
• 小儿雄激素不敏感综合征
  
• 睾丸女性化
  
• 男假两性畸形
  
• 先天性卵巢发育不全