小儿先天性光敏感性卟啉症

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<div class="post-jibing">别名：小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic prophyria）等。 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。


病因

　　（一）发病原因　本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪……
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症状

　　相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。1.红细胞生成型卟啉病 又……
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诊断

　　诊断　卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙……
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并发症

　　皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。……
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治疗

　　西医治疗　本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免……
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预防

　　参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有……
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疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  

疾病科室

• 检验科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 尿中有较多尿卟啉
  
• 日晒斑
  
• 疱疹
  
• 尿中有较多尿卟啉
  
• 日晒斑
  
• 疱疹
  
• 血尿
  
• 水肿
  
• 腹痛
  

疾病检查

• 粪卟啉
  
• 胸部平片
  
• 胸部B超
  
• 粪卟啉
  
• 胸部平片
  
• 胸部B超
  
• 尿卟啉
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 粪便中的卟啉
  
• 骨髓象分析
  
• 尿卟啉原试验（UP）
  
• 尿卟胆原
  

相关疾病

• 小儿黑酸尿综合征
  
• 原卟啉病
  
• 小儿药物诱发的溶血性贫血
  
• 小儿溶血性贫血
  
• 急性间歇性卟啉病