小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿Cockayne综合征,小儿Neill-Ding-Wall综合征,小儿长肢侏儒综合征,小儿染色体20-三体综合征,小儿小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症
眼科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

耳聋

• 耳聋
  
• 耳聋
  
• 爆震性耳聋
  
• 传导性耳聋
  
• 耳蜗性耳聋
  
• 老年性耳聋
  
• 神经性耳聋
  
• 突发性耳聋
  
• 先天性耳聋
  
• 噪声性耳聋
  
• 中枢性耳聋
  

　　侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。


病因

　　(一)发病原因　本病征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制　有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重……
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症状

　　初生时正常，婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，……
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诊断

　　在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomso……
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并发症

　　常有皮肤色素沉着，大都在10岁以后失明，瘫痪，惊厥，进行性智力减退和易感染等。……
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治疗

　　治疗　本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关……
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预防

　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如……
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疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  
• 眼
  
• 头
  
• 口
  

疾病科室

• 眼科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 异常矮小
  
• 染色体畸形
  
• 钙化灶
  
• 异常矮小
  
• 染色体畸形
  
• 钙化灶
  
• 腭异常
  
• 中心性钙化
  
• 成年后的容貌仍似儿童
  
• 皮肤花斑样
  
• 初生婴儿即出现侏儒状态
  
• 常染色体畸变
  
• 惊厥
  

疾病检查

• 眼底镜检查法
  

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