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<div class="post-jibing">别名：小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症
口腔科检查
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
病因
(一)发病原因 本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。(二)发病机制 Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。……
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症状
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤……
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诊断
有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形……
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并发症
有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼……
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治疗
治疗 本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境，遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高……
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预防
本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 遇冷后排汗增多
- 角结膜干燥症
- 新生儿反应低下
- 遇冷后排汗增多
- 角结膜干燥症
- 新生儿反应低下
- 牙列稀疏
- 共济失调
- 毛发异常
- 出汗异常
- 杵状指（趾）
- 牙齿异常
疾病检查
相关疾病
- 小儿面部偏侧肥大综合征
- 小儿早老症
- Friedreich共济失调症
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
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发表于 2024-1-19 21:42:01
