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<div class="post-jibing">别名：女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
耳鼻喉检查
痴呆
- 痴呆
- 痴呆
- 痴呆面容
- 额颞痴呆
- 老年痴呆
- 童样痴呆
- 痴呆综合征
- 进行性痴呆
- 路易体痴呆
- 麻痹性痴呆
- 皮质下痴呆
- 伸舌样痴呆
- 网眼样痴呆
- 血管性痴呆
- 血管性痴呆
- 酒中毒性痴呆
- 皮克病性痴呆
- 多发梗塞性痴呆
- 亨廷顿病性痴呆
- 帕金森病性痴呆
- 单发脑梗死性痴呆
- 多发脑梗死性痴呆
- 克-雅氏病性痴呆
- 老年人血管性痴呆
- 婴儿型黑性痴呆
- 阿尔茨海默病性痴呆
- 遗传性多发脑梗死性痴呆
痴呆综合征
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
病因
(一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。(二)发病机制 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。……
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症状
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经……
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诊断
异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。本病征应与Turner综合征相鉴别（表1）。……
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并发症
各种先天性异常,先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。……
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治疗
治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。以上内容仅供……
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预防
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 判断力和定向力障碍
- 伸舌样痴呆
- 大脑发育障碍
- 判断力和定向力障碍
- 伸舌样痴呆
- 大脑发育障碍
- 镜子征
- 耳朵位置低
- 腭异常
- 耳垂小
- 智能减退
- 新生儿反应低下
- 心音异常
疾病检查
- 血常规
- 尿常规
- 粪便显微镜检查
- 血常规
- 尿常规
- 粪便显微镜检查
- 染色体
- 一般摄片检查
相关疾病
- 小儿手-心畸形综合征
- 男性特纳综合征
- 小儿颈椎融合综合征
- 小儿短指-球状晶体异位综合征
- 小儿阿姆斯特丹型侏儒
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发表于 2024-1-19 21:42:11
