小儿先天性卵巢发育不全

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<div class="post-jibing">别名：小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症
妇科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

先天性卵巢发育不全

• 先天性卵巢发育不全
  

　　先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。


病因

　　（一）发病原因　本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易……
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症状

　　典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约1……
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诊断

　　诊断　患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第……
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并发症

　　身高、体重落后，可伴有心脏畸形、肾脏畸形等。……
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治疗

　　（一）治疗　在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予6.25～12.5μg/d，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～……
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预防

　　先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过……
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• 先天性卵巢发育不全
  

疾病部位

• 其他
  
• 女性生殖部位
  

疾病科室

• 妇科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 体型异常
  
• 闭经
  
• 外阴幼稚
  
• 体型异常
  
• 闭经
  
• 外阴幼稚
  
• 无月经来潮
  
• 后发际低
  
• 卵巢缺如或发育不全
  

疾病检查

• 妇科超声检查
  
• 黄体生成素（LH）
  
• 促卵泡激素（FSH）
  
• 妇科超声检查
  
• 黄体生成素（LH）
  
• 促卵泡激素（FSH）
  
• 人绒毛膜促性腺激素（HCG）
  
• 尿促卵泡成熟素
  
• 雌激素
  
• 促卵泡成熟激素
  
• 绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）
  
• 尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）
  

相关疾病

• 男性特纳综合征
  
• 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
  
• 小儿颈椎融合综合征
  
• 青春期发育迟缓
  
• 弱智