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<div class="post-jibing">别名:小儿Drummond综合征,小儿伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症,小儿单纯性肠道色氨酸吸收不良,小儿孤立性肠道色氨酸吸收不良,小儿蓝尿布综合症,小儿蓝襁褓综合征,小儿蓝色尿布综合征,小儿尿布蓝染综合征
小儿科检查
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
病因
(一)发病原因 本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。(二)发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后……
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症状
1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。2.家族史 有家族发病的倾向。3.发展特点 发育延缓、智力低下,易反复……
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诊断
临床诊断 ⒈尿色发蓝:生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。⒉家族史:有家族发病的倾向。⒊发展特点:发育延缓、智力低下,易……
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并发症
尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,视神经萎缩、视觉减退等……
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治疗
(一)治疗 1.降钙治疗 宜摄食低钙饮食,有明显高血钙时,应做常规的降血钙疗法,以防不测。2.抗生素治疗 有继发感染者,宜用抗生素治疗。3.抑制肠内细菌 间断口……
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预防
参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 新生儿反应低下
- 高钙血症
- 便秘
- 新生儿反应低下
- 高钙血症
- 便秘
- 恶心与呕吐
- 消瘦
- 眼球震颤
- 视力障碍
- 尿频伴尿急和尿痛
- 血尿
- 腰背痛
疾病检查
- 血清钙(Ca2+,Ca)
- 血常规
- 尿常规
- 血清钙(Ca2+,Ca)
- 血常规
- 尿常规
- 肾小球滤过率(GFR)
- 肾脏超声检查
- 一般摄片检查
- 颅脑CT检查
- 静脉肾盂造影(IVP)
- 脑电图检查
- α-巯基乙醇试验
相关疾病
- 小儿磷酸酶过少症
- 原发性甲状旁腺功能亢进症
- 输尿管肿瘤
- 肾钙乳
- 小儿烟酸缺乏病
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