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<div class="post-jibing">别名：小儿EMG综合征,小儿WiedemannⅡ型综合征,小儿贝-威二氏综合征,小儿贝-威综合征,小儿伯-韦综合症,小儿脐疝-巨舌-巨人症综合征,小儿突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血
小儿科检查
伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）即突脐、巨舌、巨体综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome），亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征（neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome）等。 本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。
病因
（一）发病原因 伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。（二）发病机制 Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放……
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症状
1.脐膨出 为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和（或）小肠。2.巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸……
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诊断
诊断 凡具有三大特征者（脐膨出、巨舌、巨体）即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若……
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并发症
巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有……
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治疗
西医治疗 1.纠正低血糖 低血糖是危及新生儿生命的主要病症，是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%葡萄糖液，必要时加用肾上腺皮质激素，不仅可使血糖升高且能使……
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预防
本病征预后不良，多夭折于儿童期。……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 脐窝内有肉芽组织增生
- 脂肪过多
- 体型异常
- 脐窝内有肉芽组织增生
- 脂肪过多
- 体型异常
- 低血糖症
疾病检查
- 血葡萄糖
- 胸部平片
- 一般摄片检查
- 血葡萄糖
- 胸部平片
- 一般摄片检查
- 胸部B超
- 多普勒超声心动图
- 肾脏超声检查
- 血常规
- 尿常规
- 唾液肌酐
相关疾病
- 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征
- 先天性半侧肥大
- 新生儿低血糖症
- 小儿库欣综合征
- 先天性心脏病
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发表于 2024-1-19 21:43:43
