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<div class="post-jibing">别名：小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激
小儿科检查
不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。
病因
（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。（二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考……
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症状
本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、……
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诊断
诊断 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。鉴别 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。……
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并发症
下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。……
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治疗
西医治疗 本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显着不对称者可考虑矫形手术。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防
本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 喉结不明显
- 脊柱和四肢畸形
- 体型异常
- 喉结不明显
- 脊柱和四肢畸形
- 体型异常
- 乳房或乳头未发育
- 异常矮小
- 无胡须腋毛和阴毛
- 成年后的容貌仍似儿童
- 小儿明显瘦小
- 初生婴儿即出现侏儒状态
疾病检查
- 尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）
- 阴道细胞学检查
- 促卵泡激素（FSH）
- 尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）
- 阴道细胞学检查
- 促卵泡激素（FSH）
- 黄体生成素（LH）
- 一般摄片检查
- 胸部平片
- 心电图
- 多普勒超声心动图
- 心血管造影
- 血常规
相关疾病
- 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
- 女性性早熟
- 小儿家族性低血磷性佝偻病
- 特发性青春期延迟
- 先天性主动脉缩窄
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发表于 2024-1-19 21:44:08
