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<div class="post-jibing">别名：小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征
小儿科检查
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
病因
（一）发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体……
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症状
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显着的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发……
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诊断
诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊……
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并发症
生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形， 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。……
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治疗
西医治疗 目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。预后 病死率低，多数病儿可……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 常染色体畸变
- 皮肤花斑样
- 染色体畸形
- 常染色体畸变
- 皮肤花斑样
- 染色体畸形
- 愚型样睑裂歪曲
- 斜视
- 脊柱和四肢畸形
- 呼吸异常
- 体型异常
- 肌性肌无力
疾病检查
- 羊水细胞培养染色体检查
- 胸部平片
- 一般摄片检查
- 羊水细胞培养染色体检查
- 胸部平片
- 一般摄片检查
- 颅脑CT检查
- 脑电图检查
- 心电图
- 血常规
- 尿常规
- 脑脊液常规检验（CSF）
相关疾病
- 小儿重症肌无力
- 小儿球形细胞脑白质营养不良
- 小儿注意缺陷障碍
- 小儿精神发育迟缓
- 小儿爱德华兹综合征
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发表于 2024-1-19 21:44:18
