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<div class="post-jibing">别名：小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症
小儿科检查
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
病因
（一）发病原因 本病征属常染色体显性遗传。（二）发病机制 1.胆汁排泌的生理 胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物……
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症状
生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌（前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖……
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诊断
诊断 根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。鉴别 1.肝炎所致胆汁淤积 必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗……
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并发症
生长发育延迟，智力发育迟滞；出现黄色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。……
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治疗
西医治疗 考来烯胺（消胆胺）配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻黄疸，并有助于黄色瘤的吸收和患儿的生长发育。周围性肺动脉狭窄无须特殊治疗，其他心血管畸形根据病情必……
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预防
本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 脊柱和四肢畸形
- 黄疸
- 体型异常
- 脊柱和四肢畸形
- 黄疸
- 体型异常
- 瘙痒
- 色素异常
- 眼球内陷
- 胆汁返流
- 胆汁排泄受阻
疾病检查
- 血清脂蛋X
- 血常规
- 尿常规
- 血清脂蛋X
- 血常规
- 尿常规
- 心电图
- 肝脏疾病超声诊断
- 尿胆汁酸
- 血清胆固醇
- 血清谷草转氨酶
- 血清谷丙转氨酶
- 凝血时间
相关疾病
- 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸
- 小儿肝衰竭
- 胆汁淤积性黄疽
- 致死性肝内胆汁淤积综合征
- 新生儿先天性胆道闭锁
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发表于 2024-1-19 21:44:29
