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<div class="post-jibing">别名：小儿并指型尖头综合征,小儿尖头并指趾畸形,小儿尖头并指趾畸形综合征,小儿尖头并指趾综合症
小儿科检查
尖头并指
尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指（趾）畸形的一组病征。
病因
（一）发病原因 本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎、佝偻病、羊水中脐带压迫、先天性梅毒、风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可……
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症状
1.特异性的塔颅 颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。2.神经系统 脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程……
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诊断
诊断 根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指（趾）畸形，可予以诊断。其中并指（趾）呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。鉴别 在诊断过程中须与Carp……
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并发症
惊厥，暴露性角膜炎，婴儿性青光眼，继发性视神经萎缩，可有视力丧失。脊柱裂，肩和肘部的骨性结合和关节固定。智力低下等。……
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治疗
西医治疗 1.颅骨减压术 针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为……
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预防
本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。患儿的双亲年龄较高（父亲平均36岁，母亲平均33岁），且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 多指（趾）畸形
- 手指香肠型
- 并指（趾）畸形
- 多指（趾）畸形
- 手指香肠型
- 并指（趾）畸形
- 小脑畸形
- 惊厥
- 头痛
- 听力减退
- 水肿
- 斜视
- 眼球震颤
疾病检查
- 血常规
- 尿常规
- 一般摄片检查
- 血常规
- 尿常规
- 一般摄片检查
- 颅脑CT检查
- 心电图
- 脑电图检查
- 眼底镜检查法
相关疾病
- 小儿手-心畸形综合征
- 婴儿指趾纤维瘤病
- 小儿外部性脑积水
- 小儿异染性脑白质营养不良
- 小儿脑血管畸形
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发表于 2024-1-19 21:45:00
