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<div class="post-jibing">别名：小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿肾性低血磷性佝偻病,小儿性联低磷血症
小儿科检查
低血磷
佝偻病
- 佝偻病
- 新生儿佝偻病
- 骨质软化症与佝偻病
- 维生素D缺乏性佝偻病
- 维生素D依赖性佝偻病
- 家族性抗维生素D佝偻病
- 小儿维生素D缺乏性佝偻病
抗维生素D性佝偻病（vitamin D-resistant rickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病（familial hypophosphatemic rickets）是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
病因
（一）发病原因 该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。（二）发病机制 包括近端肾小管回吸收磷和……
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症状
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以&ldquo;O&rdquo;形腿或&ldquo;X&rdquo;型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋……
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诊断
诊断 根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病，对一般剂量维生素D没有反应，结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果可确诊。鉴别 1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 ……
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并发症
有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。……
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治疗
西医治疗 治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高……
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预防
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 脊柱和四肢畸形
- 关节疼痛
- 身痛
- 脊柱和四肢畸形
- 关节疼痛
- 身痛
- 软骨发育不良与骨骼畸形
- 肾性骨质软化
- 骨质疏松
- 牙齿异常
- 囟门闭合晚
- 低血磷
- 肋间隙变窄
疾病检查
- 血清磷（Pi）
- 血清钙（Ca2+,Ca）
- 血常规
- 血清磷（Pi）
- 血清钙（Ca2+,Ca）
- 血常规
- 一般摄片检查
- 尿磷
相关疾病
- 维生素D依赖性佝偻病
- 新生儿佝偻病
- 软骨发育异常
- 软骨发育不全
- 小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
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发表于 2024-1-19 21:45:51
