|
|
<div class="post-jibing">别名：小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症
小儿科检查
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
病因
（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。（二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的……
显示全部
症状
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高……
显示全部
诊断
诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可……
显示全部
并发症
生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。……
显示全部
治疗
西医治疗 患儿大多在2～3个月死亡，只有极个别病人活过儿童期。嵌合型患者的存活期则比较长。无有效治疗方法。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、……
显示全部
预防
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系……
显示全部
疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 常染色体畸变
- 染色体畸形
- 颌小
- 常染色体畸变
- 染色体畸形
- 颌小
- 愚型样睑裂歪曲
- 惊厥
- 呼吸异常
- 听力减退
疾病检查
- 羊水细胞培养染色体检查
- 血红蛋白
- 一般摄片检查
- 羊水细胞培养染色体检查
- 血红蛋白
- 一般摄片检查
- 胸部B超
- 心电图
- 脑电图检查
- 多普勒超声心动图
相关疾病
- 小儿爱德华兹综合征
- 小儿脆性X染色体
- 小儿猫叫综合征
- 新生儿肺不张
- 新生儿溶血病
|
|
发表于 2024-1-19 21:46:01
