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<div class="post-jibing">别名：小儿吡咯卟啉病,小儿肝性卟啉病,小儿急性间歇性血紫质病
小儿科检查
急性间歇性卟啉病
急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
病因
（一）发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11……
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症状
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持……
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诊断
诊断 精神症状多见于有肠痉挛的病人，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。若诊断不及时，针对上述症状而……
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并发症
可因呕吐而发生脱水和少尿。可以癫痫发作，肢体麻痹和呼吸肌麻痹，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作，可……
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治疗
西医治疗 急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病人当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药……
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预防
本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 脱水
- 腹痛
- 便秘
- 脱水
- 腹痛
- 便秘
- 恶心与呕吐
- 少尿
- 关节疼痛
- 身痛
- 癫痫和癫痫样发作
- 尿中有较多尿卟啉
疾病检查
- 粪卟啉
- 血常规
- 尿常规
- 粪卟啉
- 血常规
- 尿常规
- 抗淋巴细胞抗体（ALA）
- 餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG）
- 血清钠（Na+,Na）
- 血清钙（Ca2+,Ca）
- 心电图
- 脑电图检查
- 一般摄片检查
相关疾病
- 遗传性粪卟啉病
- 混合型卟啉病
- 血卟啉病
- 小儿先天性光敏感性卟啉症
- 小儿黑酸尿综合征
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发表于 2024-1-19 21:46:11
