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<div class="post-jibing">别名：先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
小儿科检查
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征。Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常（metabolic abnormality of purine）多由于尿酸代谢异常，其中以莱施-尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome）较常见。
病因
（一）发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthi……
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症状
本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运……
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诊断
诊断 根据上述表现和实验室检查结果可确诊。1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%（0.1%～1%）。2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值&……
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并发症
有血尿、尿路感染、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。……
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治疗
西医治疗 1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。2.药物（1）丙磺舒：如丙磺舒（probenecid）能有效地增加尿……
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预防
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性（RFLPs）或特异性探针可检出HPRT的突变基因；用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子；用羊水细胞或胎盘绒……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 中度精神发育迟滞
- 不可克制的饮酒冲动
- 轻度精神发育迟滞
- 中度精神发育迟滞
- 不可克制的饮酒冲动
- 轻度精神发育迟滞
- 强迫症
- 强迫型人格障碍
- 强迫恐怖症
- 强迫性重复
- 强迫性神经官能症
- 强迫性人格
- 强迫性穷思竭虑
疾病检查
- 血尿酸
- 心电图
- 脑电图检查
- 血尿酸
- 心电图
- 脑电图检查
- 颅脑CT检查
- 肾脏超声检查
- 血常规
- 尿常规
- 尿亮氨酸
相关疾病
- 小儿尿路感染
- 糖原贮积病Ⅰ型
- 骨髓增生异常综合征
- 小儿红白血病
- 小儿糖吸收不良
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发表于 2024-1-19 21:46:22
