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<div class="post-jibing">别名：小儿类脂组织细胞增多症,小儿尼曼-皮克二氏病,小儿尼曼-匹克病,小儿尼-皮二氏病,小儿鞘磷脂沉积病,小儿神经鞘磷脂沉积病
小儿科检查
皮克病
尼曼-皮克病
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
病因
（一）发病原因 本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。（二）发病机制 本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，……
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症状
1.A型 在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数……
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诊断
诊断 诊断依据：1.肝脾肿大。2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。4.骨髓可找到泡沫细胞。5.X线肺部呈粟粒样或网状浸……
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并发症
肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，可导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及……
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治疗
西医治疗 目前尚无有效治疗方法。基因重组酶替代治疗A、B型患儿正在研究中。C型患儿可试用二甲基亚砜。以对症治疗为主，加强营养。1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基……
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预防
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 眼底黄斑部的樱桃红斑点
- 惊厥
- 痴呆
- 眼底黄斑部的樱桃红斑点
- 惊厥
- 痴呆
- 脾肿大
- 肝肿大
- 腹水
- 言语紊乱
疾病检查
- 血常规
- 骨髓象分析
- 血清胆固醇
- 血常规
- 骨髓象分析
- 血清胆固醇
- 胸部平片
- 一般摄片检查
- 肝脏疾病超声诊断
- 脾脏超声检查
- 脑电图检查
- 眼底镜检查法
相关疾病
- 小儿病毒相关吞噬血细胞综合征
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
- 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸
- 新生儿溶血病
- 母乳性黄疸
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发表于 2024-1-19 21:46:42
