小儿同型胱氨酸尿症

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<div class="post-jibing">别名：小儿高胱氨酸尿症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

胱氨酸

• 胱氨酸
  
• 尿胱氨酸
  
• 胱氨酸储积症
  
• 小儿胱氨酸病
  
• 同型胱氨酸尿症
  
• 高同型半胱氨酸血症
  

同型胱氨酸尿症

• 同型胱氨酸尿症
  

　　同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。


病因

　　（一）发病原因　本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型：1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称“合成酶型&rdqu……
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症状

　　1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸……
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诊断

　　诊断　根据临床表现以及实验室检查确诊。鉴别　本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方……
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并发症

　　可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。……
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治疗

　　西医治疗　1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型&r……
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预防

　　各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢……
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• 胱氨酸
  
• 胱氨酸 知识
  
• 同型胱氨酸尿症 知识
  

疾病部位

• 腹部
  
• 背部
  
• 四肢
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 尿中有特殊鼠臭味
  
• 拇指征
  
• 惊厥
  
• 尿中有特殊鼠臭味
  
• 拇指征
  
• 惊厥
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 毛发异常
  

疾病检查

• 尿胱氨酸
  
• 羊水细胞培养染色体检查
  
• 一般摄片检查
  
• 尿胱氨酸
  
• 羊水细胞培养染色体检查
  
• 一般摄片检查
  
• 胸部平片
  
• 颅脑CT检查
  
• 尿常规
  
• 血常规
  
• 胱氨酸
  
• 尿氨（NH3）
  
• 尿蛋氨酸（Met）
  

相关疾病

• 小儿甲基丙二酸血症
  
• 马方综合征
  
• 小儿马方综合征
  
• 新生儿缺氧缺血性脑病
  
• 新生儿反应低下