小儿丙酸血症

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<div class="post-jibing">别名：小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。


病因

　　（一）发病原因　本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。（二）发病机……
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症状

　　丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，……
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诊断

　　诊断　新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确……
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并发症

　　出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等。……
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治疗

　　西医治疗　低蛋白0.5～1.5g/（kg·d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养……
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预防

　　绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary me……
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疾病部位

• 腹部
  
• 四肢
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 惊厥
  
• 呕吐
  
• 肝肿大
  
• 惊厥
  
• 呕吐
  
• 肝肿大
  
• 代谢性酸中毒
  
• 脱水
  

疾病检查

• 脑电图检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 一般摄片检查
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 一般摄片检查
  
• 肝脏疾病超声诊断
  
• 血常规
  
• 血液酸碱度（pH）
  
• 血乳酸
  
• 精氨酸
  
• 丙氨酸
  
• 赖氨酸
  

相关疾病

• 新生儿晚期代谢性酸中毒
  
• 小儿远端肾小管酸中毒
  
• 新生儿乙型肝炎
  
• 新生儿溶血病
  
• 新生儿肝炎综合征