小儿甲基丙二酸血症

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<div class="post-jibing">别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。


病因

　　（一）发病原因　本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥……
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症状

　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智……
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诊断

　　诊断　应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。鉴别　应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单……
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并发症

　　生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板……
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治疗

　　西医治疗　饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12……
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预防

　　绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary me……
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疾病部位

• 腹部
  
• 四肢
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 呕吐
  
• 贫血
  
• 肝肿大
  
• 呕吐
  
• 贫血
  
• 肝肿大
  
• 代谢性酸中毒
  
• 脱水
  
• 急性呼吸窘迫综合征
  
• 低血糖症
  
• 昏迷
  

疾病检查

• 血常规
  
• 血葡萄糖
  
• 血常规
  
• 血葡萄糖
  
• 血浆酮体
  
• 尿常规
  
• 肝脏疾病超声诊断
  
• 脑电图检查
  

相关疾病

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• 小儿槭糖尿病
  
• 糖尿病酮症酸中毒