小儿槭糖尿病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

糖尿

• 糖尿
  
• 糖尿病
  
• 槭糖尿病
  
• 肾性糖尿
  
• 肾性糖尿
  
• 糖尿病足
  
• I型糖尿病
  
• 糖尿病肾病
  
• 小儿糖尿病
  
• II型糖尿病
  
• 老年人糖尿病
  
• 妊娠期糖尿病
  
• 糖尿病心肌病
  
• 糖尿病心脏病
  
• 糖尿病性肾病
  
• 小儿肾性糖尿
  
• 妊娠合并糖尿病
  
• 糖尿病和高血压
  
• 糖尿病皮肤病变
  
• 糖尿病性神经病
  
• 糖尿病性胃轻瘫
  
• 小儿糖尿病肾病
  
• 老年人糖尿病肾病
  
• 糖尿病合并低血糖
  
• 糖尿病所致脊髓病
  
• 糖尿病酮症酸中毒
  
• 糖尿病酮症酸中毒
  
• 糖尿病乳酸性酸中毒
  
• 糖尿病性视网膜病变
  
• 糖尿病性周围神经病
  
• 老年人糖尿病性心脏病
  
• 糖尿病伴发的葡萄膜炎
  
• 高渗性非酮症糖尿病昏迷
  
• 老年人糖尿病乳酸性中毒
  
• 老年人糖尿病酮症酸中毒
  
• 老年人糖尿病周围神经病
  
• 高渗性非酮症性糖尿病昏迷
  
• 青年人中的成年发病型糖尿病
  
• 老年人高渗性非酮症糖尿病昏迷
  

糖尿病

• 糖尿病
  
• 槭糖尿病
  
• 糖尿病足
  
• I型糖尿病
  
• 糖尿病肾病
  
• 小儿糖尿病
  
• II型糖尿病
  
• 老年人糖尿病
  
• 妊娠期糖尿病
  
• 糖尿病心肌病
  
• 糖尿病心脏病
  
• 糖尿病性肾病
  
• 妊娠合并糖尿病
  
• 糖尿病和高血压
  
• 糖尿病皮肤病变
  
• 糖尿病性神经病
  
• 糖尿病性胃轻瘫
  
• 小儿糖尿病肾病
  
• 老年人糖尿病肾病
  
• 糖尿病合并低血糖
  
• 糖尿病所致脊髓病
  
• 糖尿病酮症酸中毒
  
• 糖尿病酮症酸中毒
  
• 糖尿病乳酸性酸中毒
  
• 糖尿病性视网膜病变
  
• 糖尿病性周围神经病
  
• 老年人糖尿病性心脏病
  
• 糖尿病伴发的葡萄膜炎
  
• 高渗性非酮症糖尿病昏迷
  
• 老年人糖尿病乳酸性中毒
  
• 老年人糖尿病酮症酸中毒
  
• 老年人糖尿病周围神经病
  
• 高渗性非酮症性糖尿病昏迷
  
• 青年人中的成年发病型糖尿病
  
• 老年人高渗性非酮症糖尿病昏迷
  

槭糖尿病

• 槭糖尿病
  

　　槭糖尿病即枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。


病因

　　（一）发病原因　本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。（二）发病机制　支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（……
显示全部
症状

　　本症分为5型。1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重……
显示全部
诊断

　　诊断　当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。检查血和尿中分支氨……
显示全部
并发症

　　发生痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷，可伴有低血糖、酸中毒，智能落后，共济失调，运动障碍、发育迟滞，行为改变等。……
显示全部
治疗

　　西医治疗　1.饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨……
显示全部
预防

　　避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者……
显示全部

• 糖尿
  
• 糖尿病
  
• 糖尿 知识
  
• 糖尿病 知识
  

疾病部位

• 腹部
  
• 四肢
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 血糖升高
  
• 酮尿
  
• 糖耐量降低
  
• 血糖升高
  
• 酮尿
  
• 糖耐量降低
  
• 餐后血糖高
  
• 多饮
  
• 神志恍惚
  
• 食量增加
  
• 立卧心率差数
  
• 惊厥
  
• 代谢性酸中毒
  

疾病检查

• 糖化血清蛋白
  
• 动脉血气分析
  
• 血葡萄糖
  
• 糖化血清蛋白
  
• 动脉血气分析
  
• 血葡萄糖
  
• 血清钙（Ca2+,Ca）
  
• 血清磷（Pi）
  
• 血清氯(Cl-,Cl)
  
• 血清镁(Mg2+,Mg)
  
• 血清钠（Na+,Na）
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑CT检查
  

相关疾病

• 小儿甲基丙二酸血症
  
• 肾性糖尿
  
• 新生儿低血糖症与高血糖症
  
• 新生儿溶血病
  
• 新生儿颅内出血