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<div class="post-jibing">别名：小儿18-三体综合征,小儿Edwards综合征,小儿爱德华兹综合症
小儿科检查
爱德华兹综合征即18-三体综合征（trisomy 18 syndrome）是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
病因
（一）发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多 爱德华兹综合征即18-三体综……
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症状
1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反……
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诊断
诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果……
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并发症
生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、……
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治疗
西医治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。以上内容仅供参考，……
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预防
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 甲状腺肿
- 角膜混浊
- 新生儿反应低下
- 甲状腺肿
- 角膜混浊
- 新生儿反应低下
- 颌小
疾病检查
- 一般摄片检查
- 胸部B超
- 一般摄片检查
- 胸部B超
- 甲状腺、甲状旁腺的超声检查
- 心电图
- 脑电图检查
相关疾病
- 小儿猫叫综合征
- 小儿小颌畸形综合征
- 小儿脆性X染色体
- 小儿唐氏综合征
- 新生儿颅内出血
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发表于 2024-1-19 21:47:53
