小儿半乳糖血症

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<div class="post-jibing">别名：小儿半乳糖血
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

半乳糖血症

• 半乳糖血症
  
• 半乳糖血症
  

　　半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。


病因

　　（一）发病原因　本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1……
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症状

　　典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2……
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诊断

　　诊断　诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能……
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并发症

　　黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后等。……
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治疗

　　西医治疗　1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和水苏糖（st……
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预防

　　发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性……
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疾病部位

• 腹部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 乳糖耐受不良
  
• 先天性乳糖酶缺乏
  
• 先天性乳糖不耐受
  
• 乳糖耐受不良
  
• 先天性乳糖酶缺乏
  
• 先天性乳糖不耐受
  
• 半乳糖血症
  
• 呕吐
  
• 肝肿大
  
• 腹水
  
• 糖代谢紊乱
  

疾病检查

• 尿常规
  
• 尿果糖
  
• 尿半乳糖
  
• 尿常规
  
• 尿果糖
  
• 尿半乳糖
  
• 尿戊糖
  
• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 肝脏疾病超声诊断
  
• 心电图
  
• 脑电图检查
  

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