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<div class="post-jibing">别名：小儿承C病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征,小儿胡尔勒综合征,小儿黏多糖病,小儿黏多糖增多症
小儿科检查
黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
- 黏多糖贮积症Ⅱ型
- 黏多糖贮积症Ⅲ型
- 黏多糖贮积症Ⅳ型
- 黏多糖贮积症Ⅴ型
- 黏多糖贮积症Ⅵ型
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
病因
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体&alpha;-左旋艾杜糖苷酸酶（&alpha;-L-idur……
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症状
黏多糖是结缔组织的主要成分，因此黏多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐渐明显，其共同特征是在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ……
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诊断
诊断 1.根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性，可以做出诊断。2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。鉴别 黏多糖病各型的临床诊断……
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并发症
生长落后、智能落后，骨骼各种进行性畸变影响运动功能，肝、脾肿大，耳聋，出现语言、行为障碍，晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。……
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治疗
西医治疗 目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织……
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预防
家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 脊柱和四肢畸形
- 脾肿大
- 肝肿大
- 脊柱和四肢畸形
- 脾肿大
- 肝肿大
- 体型异常
- 毛发异常
- 容貌逐渐变得粗笨
疾病检查
- 血常规
- 尿常规
- 一般摄片检查
- 血常规
- 尿常规
- 一般摄片检查
- 肝脏疾病超声诊断
- 脾脏超声检查
- 脑电图检查
相关疾病
- 糖原贮积病
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症
- 小儿维生素D缺乏性佝偻病
- 小儿先天性甲状腺功能减低症
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发表于 2024-1-19 21:48:24
