小儿糖原贮积病Ⅸ型

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<div class="post-jibing">别名：小儿糖原累积病Ⅸ型
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

糖原贮积病

• 糖原贮积病
  
• 糖原贮积病Ⅰ型
  
• 糖原贮积病Ⅱ型
  
• 糖原贮积病Ⅴ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅰ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅱ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅲ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅳ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅴ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅵ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅶ型
  

　　糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ）是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。


病因

　　（一）发病原因　本型糖原贮积病是由于缺乏磷酸化酶激酶所致。磷酸化酶激酶是由4个亚单位（α、β、γ、δ）组成的一个蛋……
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症状

　　1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 患儿肝组织和红、白细胞中酶活力缺如，但肌细胞中正常，多数患儿在1～5岁时出现生长迟缓和肝大；血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶……
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诊断

　　诊断　根据临床表现和实验室检查诊断，但须依赖病变器官组织的酶活力检测。鉴别　常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症患儿须与GSD-Ⅵ型相鉴别，前者对肾上腺素和胰……
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并发症

　　出现生长迟缓，肌球蛋白尿，进行性肌无力和萎缩，心脏增大和心衰等。……
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治疗

　　西医治疗　多数本酶缺陷患儿不需特殊治疗、预后良好；伴低血糖者可给予高碳水化合物饮食和少量多次喂饲。心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。以上内容仅供参考，如有需要……
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预防

　　糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止……
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疾病部位

• 腹部
  
• 四肢
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 肝肿大
  
• 体型异常
  
• 肌性肌无力
  
• 肝肿大
  
• 体型异常
  
• 肌性肌无力
  
• 肌肉萎缩
  
• 蛋白尿
  

疾病检查

• 血清胆固醇
  
• 血清谷草转氨酶
  
• 血清谷丙转氨酶
  
• 血清胆固醇
  
• 血清谷草转氨酶
  
• 血清谷丙转氨酶
  
• 血尿酸
  
• 血葡萄糖
  
• 胸部平片
  
• 胸部B超
  
• 心电图
  
• 肌电图
  

相关疾病

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• 小儿糖原贮积病Ⅶ型
  
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