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<div class="post-jibing">别名：小儿糖原累积病Ⅶ型
小儿科检查
糖原贮积病
- 糖原贮积病
- 糖原贮积病Ⅰ型
- 糖原贮积病Ⅱ型
- 糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅰ型
- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
- 小儿糖原贮积病Ⅲ型
- 小儿糖原贮积病Ⅳ型
- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
- 小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。
病因
（一）发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。（二）发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该……
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症状
临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活……
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诊断
诊断 根据病史、体征和血生化检测结果可做出临床诊断。病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。鉴别 与糖原贮积病Ⅴ型鉴别。……
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并发症
可发生肌球蛋白尿，伴有溶血血清胆红素增高，溶血性贫血，高尿酸血症，进行性肌病等。……
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治疗
西医治疗 本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防
糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：1.禁止……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 胃食管反流症状
- 恶心与呕吐
- 肌性肌无力
- 胃食管反流症状
- 恶心与呕吐
- 肌性肌无力
- 蛋白尿
疾病检查
- 血氨
- 血清肌酐
- 血清尿酸
- 血氨
- 血清肌酐
- 血清尿酸
- 总胆红素（TBIL,STB）
- 结合胆红素(SDB,DBIL)
- 非结合胆红素(SIB,IBIL）
- 尿常规
- 胸部平片
- 一般摄片检查
- 胸部B超
相关疾病
- 新生儿心肌炎
- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
- 小儿糖原贮积病Ⅳ型
- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
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发表于 2024-1-19 21:48:49
