小儿糖原贮积病Ⅴ型

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<div class="post-jibing">别名：小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征,小儿肌磷酸化酶缺乏症,小儿糖原代谢病肌型,小儿糖原累积病Ⅴ型
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

糖原贮积病

• 糖原贮积病
  
• 糖原贮积病Ⅰ型
  
• 糖原贮积病Ⅱ型
  
• 糖原贮积病Ⅴ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅰ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅱ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅲ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅳ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅵ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅶ型
  
• 小儿糖原贮积病Ⅸ型
  

糖原贮积病Ⅴ型

• 糖原贮积病Ⅴ型
  

　　糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。


病因

　　（一）发病原因　本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出……
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症状

　　多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需……
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诊断

　　诊断　1.典型病史 为诊断线索。2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份……
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并发症

　　在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。病情严重者可发生进行性呼吸困难。……
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治疗

　　西医治疗　本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时……
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预防

　　本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。……
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疾病部位

• 腰部
  
• 四肢
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 呼吸异常
  
• 肌性肌无力
  
• 蛋白尿
  
• 呼吸异常
  
• 肌性肌无力
  
• 蛋白尿
  
• 身痛
  

疾病检查

• 血氨
  
• 血肌酐(Cr,Crea)
  
• 血尿酸
  
• 血氨
  
• 血肌酐(Cr,Crea)
  
• 血尿酸
  
• 肌电图
  
• 胸部平片
  
• 心电图
  
• 尿亮氨酸
  

相关疾病

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• 小儿糖原贮积病Ⅱ型
  
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