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<div class="post-jibing">别名：小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病,小儿局限性糊精沉积病,小儿糖原累积病Ⅲ型,小儿脱支酶缺乏症,小儿脱支酶糖原贮积病
产科检查
糖原贮积病
- 糖原贮积病
- 糖原贮积病Ⅰ型
- 糖原贮积病Ⅱ型
- 糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅰ型
- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
- 小儿糖原贮积病Ⅳ型
- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
- 小儿糖原贮积病Ⅶ型
- 小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型（Glycogen storagy disease type Ⅲ）即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病（Limited dextrinosis）、脱支酶糖原贮积病（Debrancher glycogen storage disease）、Forbes综合征等。
病因
（一）发病原因 已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，……
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症状
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，……
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诊断
诊断 空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。红细胞或白细胞中酶的测定（脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低）……
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并发症
生长迟缓，出现脾大，少数呈进行性肌病。个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。罕见低血糖发作。……
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治疗
西医治疗 本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体；也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿……
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预防
检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括：①免疫印迹分析；②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 脾肿大
- 肝肿大
- 肌性肌无力
- 脾肿大
- 肝肿大
- 肌性肌无力
- 肌肉萎缩
疾病检查
- 半乳糖耐量试验
- 果糖耐量试验
- 葡萄糖耐量试验
- 半乳糖耐量试验
- 果糖耐量试验
- 葡萄糖耐量试验
- 一般摄片检查
- 心电图
相关疾病
- 新生儿心肌炎
- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
- 小儿糖原贮积病Ⅳ型
- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
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发表于 2024-1-19 21:49:35
