致死性肝内胆汁淤积综合征

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<div class="post-jibing">别名：Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠综合征,Ⅳ型-进行性肝内淤积症
消化内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。


病因

　　系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。……
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症状

　　有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。本病罕见，于新生儿期出……
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诊断

　　注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。……
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并发症

　　患者常出现烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病等病症。……
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治疗

　　以对症治疗主为，可用苯巴比妥，胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。……
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预防

　　系常染色体隐性遗传，无有效预防措施。……
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疾病部位

• 腹部
  

疾病科室

• 消化内科
  

疾病症状

• 胆汁排泄受阻
  
• 胆汁返流
  
• 腹痛，发热及黄疸
  
• 胆汁排泄受阻
  
• 胆汁返流
  
• 腹痛，发热及黄疸
  
• 肝肿大
  
• 黄疸
  
• 脾肿大
  
• 病理性黄疸
  
• 皮肤呈浅黄或深金黄色
  
• 无瘙痒，无肝胆疾病的皮肤黄染
  
• 皮肤发黄
  

疾病检查

• 血清胆汁酸测定（TBA）
  
• 红细胞滤过指数（IF）
  
• 胆囊超声波检查
  
• 血清胆汁酸测定（TBA）
  
• 红细胞滤过指数（IF）
  
• 胆囊超声波检查
  
• 尿铜（Cu）
  
• 血清总蛋白（TP,TP0）
  
• 肝脏疾病超声诊断
  
• 尿胆汁酸
  
• 直接胆红素/间接胆红素比值
  
• δ-胆红素
  
• 红细胞血清总胆红素
  

相关疾病

• 小儿动脉肝脏发育异常综合征
  
• 肝脓肿
  
• 克里格勒-纳贾尔综合征
  
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• 无胆色素尿性黄疸综合征