岩藻糖苷贮积症

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。


病因

　　(一)发病原因　遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制　本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α……
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症状

　　Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称……
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诊断

　　在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。……
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并发症

　　本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。……
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治疗

　　(一)治疗　无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。(二)预后　幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。……
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预防

　　开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血……
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疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  
• 腹部
  
• 背部
  
• 胸部
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 脊柱和四肢畸形
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 体型异常
  
• 咳痰
  
• 肌性肌无力
  

疾病检查

• 血常规
  
• 血清氯化物（Cl）
  
• 一般摄片检查
  

相关疾病

• 原藻病
  
• 小儿戈谢病
  
• 黏多糖贮积症
  
• 糖原贮积病
  
• 黏脂贮积症Ⅲ型