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<div class="post-jibing">别名：克兰费尔特综合征,曲细精管发育不全,原发小睾丸症
泌尿外科检查
先天性睾丸发育不全
睾丸发育不全
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
病因
（一）发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如……
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症状
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧……
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诊断
诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可……
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并发症
通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。……
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治疗
西医治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊……
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预防
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 阴囊下坠
- 男子性功能障碍
- 无胡须腋毛和阴毛
- 阴囊下坠
- 男子性功能障碍
- 无胡须腋毛和阴毛
- 无腋毛
- 睾丸微小
- 睾丸萎缩
- 睾丸发育不全
疾病检查
- Y染色质
- 尿黄体生成素
- 黄体生成素
- Y染色质
- 尿黄体生成素
- 黄体生成素
- 双氢睾酮
- 雄烯二酮
相关疾病
- 男性特纳综合征
- 睾丸损伤
- 肝硬化男性性功能减弱综合征
- 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
- 睾丸扭转
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发表于 2024-1-19 23:01:59
