遗传性粪卟啉病

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<div class="post-jibing">别名：遗传性粪卟啉症
血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

粪卟啉

• 粪卟啉
  

　　遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。


病因

　　(一)发病原因　本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。(二)发病机制　临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧……
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症状

　　临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性……
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诊断

　　本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。……
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并发症

　　目前暂无相关资料……
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治疗

　　(一)治疗　1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C……
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预防

　　避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 尿中有较多尿卟啉
  
• 黄疸
  
• 毛发异常
  
• 尿中有较多尿卟啉
  
• 黄疸
  
• 毛发异常
  
• 色素异常
  
• 疱疹
  

疾病检查

• 粪卟啉
  
• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 粪卟啉
  
• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 骨髓细胞增生程度
  
• 尿卟胆原
  
• 尿卟啉原试验（UP）
  

相关疾病

• 红细胞生成性原卟啉病
  
• 小儿先天性光敏感性卟啉症
  
• 血卟啉病
  
• 褐黄病
  
• 血卟啉病性周围神经病