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<div class="post-jibing">别名：异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病
神经内科检查
异染性脑白质营养不良
营养不良
- 营养不良
- 营养不良
- 甲营养不良
- 甲营养不良
- 肌营养不良症
- 小儿营养不良
- 脂肪营养不良
- 恶性营养不良病
- 营养不良性水肿
- 进行性肌营养不良
- 营养不良性肝硬化
- 格子状角膜营养不良
- 甲状旁腺骨营养不良
- 进行性肌营养不良症
- 进行性脂肪营养不良
- 卵黄状黄斑营养不良
- 小儿营养不良性水肿
- 小儿营养不良性消瘦
- 蛋白质-能量营养不良
- 营养不良性皮肤钙化病
- 后部多形性角膜营养不良
- 小儿假肥大型肌营养不良
- 小儿面肩肱型肌营养不良
- 良性假肥大型肌营养不良症
- 脑细胞出现营养不良性蜕变
- 小儿蛋白质-能量营养不良
- 小儿异染性脑白质营养不良
- 严重性假肥大型营养不良症
- Fuchs角膜内皮营养不良
- 小儿球形细胞脑白质营养不良
- 小儿纤维性骨营养不良综合征
- 婴儿腹部远心性脂肪营养不良
- 反射性交感神经营养不良综合征
- Reis-Bucklers角膜营养不良
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
病因
(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。(二)发病……
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症状
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3期：第1期：……
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诊断
需与Pick病，Alzheimer病等鉴别。……
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并发症
随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。……
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治疗
(一)治疗 无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何……
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预防
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 眼底发现黄斑呈带灰色变色
- 生长缓慢
- 肌性肌无力
- 眼底发现黄斑呈带灰色变色
- 生长缓慢
- 肌性肌无力
- 步态异常
- 不自主运动
- 小步态
- 小头
- 营养不良
- 脑白质脱髓鞘
- 脑白质稀疏
疾病检查
- 颅脑超声检查
- 颅脑CT检查
- 脑多普勒超声（TCD）
- 颅脑超声检查
- 颅脑CT检查
- 脑多普勒超声（TCD）
- 核磁共振成像(MRI)
- 脑电图检查
- 脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白
- 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
相关疾病
- 一氧化碳中毒后迟发性脑病
- 希尔德病
- 脑性瘫痪综合征
- 帕金森病性痴呆
- 亨廷顿病性痴呆
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发表于 2024-1-19 23:23:20
