遗传性运动失调性多发性神经炎

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎
神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

多发性神经炎

• 多发性神经炎
  
• 多发性神经炎
  

　　遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。


病因

　　(一)发病原因　本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。(二)发病机制　正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天……
显示全部
症状

　　本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状 患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由……
显示全部
诊断

　　由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要……
显示全部
并发症

　　随病情发展，可以出现多样的症状体征。……
显示全部
治疗

　　(一)治疗　本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状……
显示全部
预防

　　进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
显示全部

• 多发性神经炎
  
• 多发性神经炎 知识
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 多发性神经炎
  
• 肌性肌无力
  
• 瞳孔异常
  
• 多发性神经炎
  
• 肌性肌无力
  
• 瞳孔异常
  
• 发作性不自主运动
  
• 感觉性共济失调步态
  
• 共济失调
  
• 上肢周围性瘫痪
  
• 运动功能障碍
  
• 感觉性共济失调
  

疾病检查

• 肌电图
  
• 脑脊液隐血试验
  
• 脑脊液细菌培养
  
• 肌电图
  
• 脑脊液隐血试验
  
• 脑脊液细菌培养
  
• 脑脊液细胞计数
  

相关疾病

• 毛细血管扩张性共济失调综合征
  
• 忽略症
  
• 步态异常
  
• 混合型卟啉病
  
• 橄榄体脑桥小脑萎缩