遗传性共济失调

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

遗传性共济失调

• 小儿遗传性共济失调
  

共济失调

• 共济失调
  
• 共济失调
  
• 大脑性共济失调
  
• 感觉性共济失调
  
• 前庭性共济失调
  
• 小脑性共济失调
  
• 感觉性共济失调步态
  
• 小儿遗传性共济失调
  
• 小儿急性小脑性共济失调
  
• 毛细血管扩张性共济失调综合征
  
• Friedreich共济失调症
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  
• 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
  
• 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
  
• 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
  

　　遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。


病因

　　(一)发病原因　小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)……
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症状

　　一、分类　遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即……
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诊断

　　诊断　1.Friedreich型共济失调（FRDA）诊断 根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反……
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并发症

　　易出现心肺并发症，如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等。……
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治疗

　　治疗　1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2.……
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预防

　　应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患……
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• 遗传性共济失调
  
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• 遗传性共济失调 知识
  
• 共济失调 知识
  

疾病部位

• 头部
  

疾病科室

• 针灸科
  
• 中医科
  
• 神经内科
  

疾病症状

• 感觉性共济失调步态
  
• 步态异常
  
• 共济失调
  
• 感觉性共济失调步态
  
• 步态异常
  
• 共济失调
  
• 低血压
  
• 发作性不自主运动
  
• 肢体运动不协调
  
• 弓形足
  
• 小脑性共济失调
  
• 闭目难立征
  
• 感觉性共济失调
  

疾病检查

• 脑脊液环磷腺苷
  
• 脑脊液氧分压(PO2)和二氧化碳分压(PCO2)
  
• 脑脊液肌酸激酶
  
• 脑脊液环磷腺苷
  
• 脑脊液氧分压(PO2)和二氧化碳分压(PCO2)
  
• 脑脊液肌酸激酶
  
• 脑脊液乳酸脱氢酶
  

相关疾病

• 小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病
  
• 倾倒综合征
  
• 神经梅毒
  
• 橄榄体脑桥小脑萎缩
  
• 毛细血管扩张性共济失调综合征