进行性骨干发育不良

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<div class="post-jibing">别名：对称性硬化性厚骨症,进生性骨干发育不全,进行性骨干发育异常,进行性骨干-骨骺发育不良症,卡-恩二氏病,增殖性骨膜炎,对称性硬化性厚骨症病
骨科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

进行性骨干发育不良

• 小儿进行性骨干发育不良
  

　　进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。


病因

　　（一）发病原因　本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13……
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症状

　　1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”……
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诊断

　　诊断　1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素……
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并发症

　　1.贫血 补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减……
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治疗

　　西医治疗　1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适……
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预防

　　因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。……
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疾病部位

• 全身
  
• 下肢
  
• 上肢
  
• 头
  

疾病科室

• 骨科
  

疾病症状

• 消瘦
  
• 肌性肌无力
  
• 听力减退
  
• 消瘦
  
• 肌性肌无力
  
• 听力减退
  
• 视力障碍
  
• 骨缝分开
  
• 婴儿步行晚
  
• 增生性骨膜炎
  
• 骨膜炎
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  

相关疾病

• 骨膜炎
  
• 脆弱性骨硬化
  
• 肢骨纹状肥大
  
• 铝骨病
  
• 骨硬化病