遗传性果糖不耐受

ferdinand

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• 诊断
  

遗传性果糖不耐受

• 小儿遗传性果糖不耐受
  

由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。 2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。 3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatasedeficiency)这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。


病因

　　本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
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检查

　　临床表现：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕...
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诊断

　　临床表现：发病年龄与所用饮食成分有关由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病在喂养30min内即发生呕...
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症状部位

• 其他
  

症状科室

• 内分泌科
  

相关症状

• 肝糖异生增加
  
• 基因融合
  
• 腹泻与便秘交替
  
• 腹痛伴腹泻
  
• 生理性腹泻
  
• 发热伴有腹痛、腹泻、恶心、
  
• 病毒性腹泻
  
• 习惯性腹泻
  
• 分泌性腹泻
  
• 腹泻为水样带黏液恶臭无脓血
  

相关疾病

• 小儿遗传性果糖不耐受
  

症状检查

• 尿果糖
  
• 血液果糖